gms | German Medical Science

Einleitung: Etwa ein Viertel aller medullären Schilddrüsenkarzinome (MTC) ist genetisch bedingt (als isoliertes familiäres MTC oder im Rahmen einer multiplen endokrinen Neoplasie MEN 2a oder MEN 2b) durch eine Keimbahn-Mutation im RET-Protoonkogen. Die übrigen 75% der MTCs treten sporadisch auf. Ziel der vorliegenden Studie war es, Patienten mit hereditärem MTC mit Patienten mit sporadischem MTC in Bezug auf Tumorstadium und Langzeitprognose zu vergleichen. Untersucht wurden nur Patienten mit symptomatischem MTC, prophylaktisch operierte Patienten wurden aus der Studie ausgeschlossen.

Material und Methoden: In unserer Abteilung wurden insgesamt 63 Patienten primär operiert aufgrund eines MTC. Bei 26 Patienten erfolgte die Operation „prophylaktisch“ bei Nachweis einer RET-Protoonkogen-Mutation vor Auftreten eines symptomatischen MTC. Im folgenden beschrieben werden die 37 Patienten, die aufgrund eines symptomatischen MTC operiert wurden. In 9 Fällen konnte eine Keimbahnmutation nachgewiesen werden, die übrigen 28 Patienten hatten ein sporadisches MTC. Alle Patienten erhielten, sofern sie in kurativer Absicht operiert wurden, eine komplette Thyreoidektomie mit zervikozentraler Lymphadenektomie. Verglichen wurden die beiden Patientenpopulationen in Bezug auf basale Charakteristika und Langzeitverlauf.

Ergebnisse: Die Patienten mit hereditärem MTC waren im Schnitt jünger (38 ± 18 Jahre) als die Patienten mit sporadischer Erkrankung (59 ± 14 Jahre), p = 0,006. Sie hatten ein niedrigeres basales (342 ± 465 ng/l vs. 1138 ± 1580 ng/l; p = 0,039) und ein niedrigeres stimuliertes Calcitonin (463 ± 422 ng/l vs. 7309 ± 16768 ng/l; p = 0,038) bei Erstdiagnose. Keine signifikanten Unterschiede gab es bezüglich Geschlecht, Tumorstadium bei Erstdiagnose, Vorhandensein von Lymphknotenmetastasen, aktuellen Calcitoninspiegel und Dauer des postoperativen Follow-up. Es gab einen Trend (p = 0,094) zu einer geringeren Rezidivrate bei Patienten mit hereditärem MTC. Die mediane Follow-up-Dauer bis zur letzten Calcitonin-Bestimmung lag bei 72 Monaten für Patienten ohne Mutationsnachweis und bei 80 Monaten für Patienten mit hereditärem MTC. In diesem Zeitraum waren bei den Patienten mit sporadischem MTC 46% (n=13) rezidivfrei, 11% (n=3) hatten ein Lokalrezidiv, 32% (n=9) Fernmetastasen, bei 11% (n=3) fehlen weitere Informationen. Bei den Patienten mit Mutationsnachweis waren 67% (n=6) rezidivfrei, 33% (n=3) hatten ein Lokalrezidiv. Die prognostisch ungünstigeren T3-und T4-Tumoren lagen bei 36% (n=10) der sporadischen Karzinome und nur 11% (n=1) der familiären MTCs vor. Lymphknotenmetastasen hatten 57% (n=16) der Patienten ohne Mutation, 44% (n=4) der Patienten mit Mutationsnachweis.

Schlussfolgerung: In unserem Krankengut von Patienten mit symptomatischem MTC besteht ein Trend zur besseren Langzeitprognose beim hereditären im Vergleich zum sporadischen MTC. Allerdings sind die Fallzahlen klein, so daß eine abschließende Aussage hierzu nicht möglich ist. Tendenziell präsentierten sich Patienten mit hereditärer Erkrankung früher.