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Einleitung: Die septische Granulomatose oder CGD (chronic granulomatous disease) ist ein primärer Immundefekt (Erstbeschreibung 1957), der durch einen Defekt der NADPH-Oxidase der Phagozyten verursacht wird. Die NADPH-Oxidase ist verantwortlich für die Bildung von Sauerstoffradikalen (respiratory burst), so dass durch die fehlerhafte Funktion Krankheitserreger zwar phagozytiert, aber nicht abgetötet werden können.

Zu den typischen Krankheitserregern gehören Katalase-positive Bakterien sowie insbesondere Aspergillus spp. und Candida spp. Nur selten gelingt ein Erregernachweis durch nicht-invasive mikrobiologische Diagnostik.

Methode und Ergebnis: Im Alter von sechs Wochen wurde bei unserem Patienten die Diagnose einer X-linked septischen Granulomatose bei bekannter familiärer Belastung gestellt.

Nach multiplen ubiquitären Infektionen und Abszessen entwickelte der Junge aktuell Fieber, eine Pneumonie und starke rechts thorakale Schmerzen mit nur unzureichendem Ansprechen auf eine intravenöse antibiotische Therapie. Das Thorax-CT zeigte eine Osteomyelitis der 4. Rippe rechts im Costotransversalbereich mit Abszessbildung und beginnender Brustwandphlegmone. Es erfolgte eine Brustwandteilresektion (C4) mit Ausräumung des Abszesses und Drainageeinlage. Mikrobiologisch konnte neben Nachweis von Staph. aureus ein Aspergillus terreus nachgewiesen werden. Dieser aus der chirurgischen Intervention gewonnene Befund führte zu einer sofortigen Therapieumstellung und rationalen antimykotischen Therapie mit liposomalem Amphotericin B und Voriconazol.

Der postoperative Verlauf war komplikationslos, am ersten postoperativen Tag konnte die Drainage entfernt werden. Inzwischen ist das Fieber zurückgegangen und ein radiologisches Ansprechen im Verlauf dokumentiert. Eine Stammmzelltransplantation ist in Kürze geplant.

Schlussfolgerung: Bei kontinuierlich rezidivierenden Infektionen mit schmerzhaften Abszessbildungen ist bei der Septischen Granulematose eine aggressive Vorgehensweise notwendig. Nur die chirurgische Sanierung der infizierten Regionen ermöglicht eine umfangreiche mikrobiologische Diagnostik. Bei bioptischem Nachweis des seltenen intraossären Pilzbefalls trägt der operative Eingriff wesentlich zur Optimierung der antimikrobiellen Therapie bei, ohne die der Patient nicht der potentiell kurativen Stammzelltransplantation zugeführt werden kann.