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81st Annual Meeting of the German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

German Society of Oto-Rhino-Laryngology, Head and Neck Surgery

12.05. - 16.05.2010, Wiesbaden

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Kopf-Hals Paragangliome bei Patienten mit von-Hippel-Lindau Syndrom

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  • corresponding author Carsten Christof Boedeker - HNO-Universitätsklinik Freiburg, Deutschland
  • Zoran Erlic - Innere Medizin IV, Freiburg, Deutschland
  • Christian Offergeld - HNO-Universitätsklinik Freiburg, Deutschland
  • Anne-Paul Gimenez-Roqueblo - Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Frankreich
  • Francien van Nederveen - Department of Pathology, Rotterdam, Niederlande
  • Mercedes Robledo - Hopital Europeen Georges Pompidou, Paris, Frankreich
  • Jose de Campos - Spanish National Cancer Center, Madrid, Spanien
  • Hartmut Neumann - Innere Medizin IV, Freiburg, Deutschland

Deutsche Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. 81. Jahresversammlung der Deutschen Gesellschaft für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie. Wiesbaden, 12.-16.05.2010. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2010. Doc10hnod009

doi: 10.3205/10hnod009, urn:nbn:de:0183-10hnod0095

Published: April 22, 2010

© 2010 Boedeker et al.
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Einleitung: Kopf-Hals Paragangliome werden sowohl sporadisch als auch im Rahmen hereditärer Tumorsyndrome beobachtet. Hier sind insbesondere die Paragangliomsyndrome 1, 3 und 4 (PGL) zu nennen, welche durch Mutationen im Bereich der Succinatdehydrogenase (SDH) verursacht werden. Etwa ein Drittel aller zervikalen und temporalen Paragangliome ist assoziiert mit einer Mutation im Bereich dieser drei Gene. Bei Patienten mit von-Hippel-Lindau Syndrom (VHL) werden häufig abdominelle Phäochromocytome beobachtet. Das Auftreten von Kopf-Hals Paragangliomen bei VHL wurde bis Juni 2009 lediglich in fünf Einzelfällen beschrieben.

Methode: Wir gründeten im Jahre 2008 ein internationales Konsortium für nicht SDH assoziierte, familiäre Kopf-Hals Paragangliome. Hierfür wurden die klinischen Daten von 2084 registrierten Patienten mit VHL Syndrom ausgewertet.

Ergebnisse: Kopf-Hals Paragangliome fanden sich bei insgesamt elf von 2084 VHL Patienten (0,5%). Im Einzelnen handelte es sich um 10 Glomus caroticum und um einen Glomus vagale Tumor. In drei Fällen stellte das Paragangliom die Erstmanifestation der VHL Erkrankung dar, die übrigen sieben Patienten hatten bereits zuvor verschiedene VHL assoziierte Tumoren entwickelt.

Schlussfolgerung: Ungefähr ein Drittel aller Kopf-Hals Paragangliome sind assoziiert mit Tumorsyndromen. Die PGL stehen hierbei zahlenmässig eindeutig im Vordergrund, so dass Patienten mit Paragangliomen im HNO Bereich routinemässig auf SDH Mutationen untersucht werden sollten. Unsere Ergebnisse verdeutlichen jedoch, dass auch bei Patienten mit VHL Syndrom mit dem Auftreten von Kopf-Hals Paragangliomen gerechnet werden muss. Diese Tatsachen sollte bei der molekulargenetischen Beratung, Therapie und Nachsorge von VHL Patienten berücksichtigt werden.

Unterstützt durch: Deutsche Krebshilfe; DFG; Europäische Union; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale; GIS-Maladies Rares for the PGL.NET network; FIS (PI080883) and CIBERER; The Netherlands Organization for Health Research and Development and TheDutch Cancer Society.