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Einleitung: Die Mutationen des RET-Protoonkogens sind in unterschiedliche Risikoklassen für einen agressiven Verlauf eines medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) eingestuft. Bislang sind in Deutschland nur wenige Familien mit klinisch sehr günstigen Verläufen bekannt.

Material und Methoden: Wir stellen einen 47jährigen Indexpatienten mit einer Mutation im Codon 649 im RET-Protoonkogen vor.

Ergebnisse: Klinisch bestand im linken Schilddrüsenlappen ein 2cm durchmessender Knoten. In der Sonographie liessen sich keine weiteren Herde darstellen. Das basale Calcitonin wurde mit 51pg/ml bestimmt, im Stimulationstest stieg es auf 70pg/ml. Das CEA war normwertig. Es bestand klinisch und laborchemisch kein Anhalt für einen pHPT oder ein Phäochromocytom. Intraoperativ gelang bei der Thyreoidektomie durch eine Schnellschnittuntersuchung kein Nachweis eines MTC, klinisch zeigte sich jedoch links zusätzlich ein kleiner (2mm) Herd. Es erfolgte die diagnostische Lymphknotendissection links. Die endgültige Histologie ergab rechts eine C-Zell Hyperplasie und links ein pT1a MTC. Von den zentralen Lymphknoten links waren in 5 von 10 Lymphknoten Absiedlungen des MTC nachweisbar. Es folgte zweizeitig die modifiziert radikale Neck-dissection. Hier wurden auch befallene Lymphknoten im ipsilateral lateralen Kompartiment nachgewiesen (Σ=20/35).

Schlussfolgerung: Aufgrund des vorliegenden Falles muß die low-risk Einstufung der Mutation 649 neu bewertet werden. Eine frühzeitige und ggf. radikale Operation ist unter kurativem Ansatz zu fordern.