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Hintergrund: Die Mukoviszidose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung der exokrinen Drüsen, die vor allem die weiße Bevölkerung betrifft. Bei Neugeborenen der kaukasischen Rasse in Europa ist etwa 1 von 2.000–3.000 Kindern betroffen. Eine heilende Therapie liegt derzeit nicht vor. Allerdings können die Symptome durch verschiedene Therapieansätze verbessert oder gelindert werden, sodass die Lebenserwartung kontinuierlich steigt. Fraglich ist, ob ein Screening aller Neugeborenen auf Mukoviszidose das Ziel erreichen kann, durch ein frühzeitige Behandlung den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen.

Material/Methoden: Es erfolgte die Erstellung eines systematischen Reviews der wissenschaftlichen Literatur zur Fragestellung: Haben Kinder, deren Mukoviszidose im Rahmen eines Neugeborenenscreenings in den ersten Wochen nach der Geburt diagnostiziert wurde, Vorteile im Hinblick auf ihre körperliche und geistige Entwicklung, ihren Gesundheitszustand und ihre Überlebenswahrscheinlichkeit im Vergleich zu Kindern, deren Mukoviszidose aufgrund von klinischen Symptomen außerhalb eines Neugeborenenscreenings diagnostiziert wurde?

Die Literaturrecherche erfolgte in den Datenbanken Medline, EMBASE, Biosis und „Cystic Fibrosis Trials Register“. Zur Auswertung gelangten 7 kontrollierte Studien, davon 2 RCT, aus 37 Publikationen. Bezogen auf den patientenrelevanten Endpunkt Mortalität kann keine belastbare Aussage darüber gemacht werden, ob ein Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose die Mortalität verringert. Vorteile zeigten sich zum Teil bei Variablen der körperlichen Entwicklung. Der Endpunkt Lungenfunktion war nicht abschließend beurteilbar.

Ergebnisse: Die Ergebnisse der Studien auf unterschiedlichen Evidenzstufen waren heterogen, eine Tendenz zu Therapie-positiven Studien bei geringerer interner Validität war nicht zu beobachten. Die Kohortenstudien stellten bei dieser Fragestellung eine wichtige Ergänzung zu den RCTs dar. Die Ergebnisse reflektieren auch die Veränderung relevanter Endpunkte über die Zeit.

Schlussfolgerung/Implikation: Die evidenzbasierte Aufarbeitung von Studien zu der Fragestellung „Nutzen eines Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose“ zeigt ein heterogenes Ergebnis. Obwohl zu diesem Thema bevölkerungsbezogene Screeningstudien vorliegen, erschwert die unterschiedliche Definition der Endpunkte und deren sich verändernde Relevanz eine abschließende Bewertung der Methode.