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Einleitung: Als Ursache der Fazialisparese kommen neben der häufigen idiopathischen Parese auch seltene Erkrankungen in Betracht.

Falldarstellung: Ein 24-jähriger Patient mit einer Fanconi-Anämie als Grunderkrankung und Z.n. allogener Stammzelltransplantation stellte sich mit einer dezenten, rechtsseitigen Fazialisparese vor. Aufgrund einer Otitis externa rechts war vorab eine Antibiose gegeben worden. Trotz dieser Therapie kam es zum Progress und dem Vollbild einer zentralen Parese sowie Schwindel, Dysarthrie und Ataxie. Im MRT zeigten sich infra- und supratentoriell, sowie im Hirnstamm multifokale Signalanhebungen, ohne Zeichen einer Vaskulitis. Eine Ischämie der Hirnnervenkerne wurde mittels MRT-Angiographie ausgeschlossen. Ein mikrobiologischer und virologischer Erregernachweis im Liquor blieb aus. Fehlende polyklonale Banden machte eine Multiple Sklerose unwahrscheinlich. Neuaufgetretene Sehstörungen und eine Abducensparese führten zu einer ophtalmologischen Untersuchung. Der Augenhintergrund zeigte Merkmale einer Vaskulitis der kleinen Gefäße. Hierdurch konnte endlich die Diagnose einer „small vessel vasculitis“ gestellt werden.

Ergebnisse: In der Literatur wurde in wenigen Fällen eine „small vessel vasculitis“ bei Leukämien oder myelodysplastischem Syndrom beschrieben. Eine Assoziation zur Fanconi-Anämie war bisher nicht bekannt und wird hier dank interaktiver interdisziplinärer Zusammenarbeit erstmals dargestellt.

Schlußfolgerung: Die Fazialisparese als interdisziplinäre Herausforderung sollte individuelle Aspekte des Patienten bei der Diagnostik berücksichtigen. Als Komorbidität bei Fanconi-Anämie nach Stammzelltransplantation wird eine „small vessel vasculitis“ mit dem primären Symptom der Fazialisparese hier erstmals beschrieben.