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Einleitung: Unter CRASH-Syndrom wird eine Gruppe von X-chromosomal vererbten Erkrankungen zusammengefasst, die eine Mutation im L1CAM-Gen vorweisen und nach dem Akronym CRASH folgende Symptome vorweisen können: Corpus-callosum-Hypoplasie, Retardierung, adduzierte Daumen, spastische Paraplegie und Hydrozephalus. Eine Erkrankung aus dieser Reihe ist der X-chromosomal gebundene Hydrozephalus, als Hydrozephalus mit Äquaduktstenose und Corpus Callosum Agenesie.

Fallbericht: Unser Fallbericht schildert ein Neugeborenes (38 SSW) mit Hydrocephalus internus und adduzierten Daumen, bei dem eine Mutation im L1CAM-Gen gefunden werden konnte. Die Besonderheit ist das Vorhandensein eines 8 Jahre alten Bruders mit fast identischen postnatalen Befunden, allerdings hatte dieser Bruder einen anderen Vater.

Der Hydrocephalus zeigte sich bereits in der pränatalen Bilddiagnostik, postnatal bestätigte sich in der weitergehenden Bilddiagnostik die Balkenagenesie mit Hydrocephalus internus. Der postnatale Verlauf gestaltete sich unkompliziert, es zeigte sich kein Anhalt einer Hirndrucksymptomatik, die Paraklinik zeigte sich unauffällig, die Entlassung in die häusliche Betreuung konnte nach 5 Tagen erfolgen. Es erfolgte die Anbindung zusammen mit dem Bruder an ein Sozialpädiatrisches Zentrum.

Diskussion: Das L1CAM-Gen ist in der Nähe des Telomers auf dem langen Arm des X-Chromosoms in Xq28 lokalisiert. Es verschlüsselt das neuronale Zelladhäsionsmolekül L1, das für ein regelrechtes axonales Wachstum benötigt wird. Die intra- und interfamiliäre Ausprägung des Phänotyps der L1-Krankheit ist sehr variabel.

Unser Fall verdeutlicht die X-chromosomale Übertragung durch die Mutter. Pränatale und postnatale Bilddiagnostik und Klinik und der Entwicklungsverlauf des Bruders bis zum 8. Lebensjahr wird in diesen Fall umfangreich vorgestellt.