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Einleitung: Beim Ehlers-Danlos Syndrom handelt es sich um eine heterogene Gruppe angeborener Bindegewebserkrankungen (Prävalenz 1:5000-1:20000), die sich primär durch gesteigerte Verletzlichkeit und Hyperelastizität der Haut und eine Hyperflexibilität der Gelenke auszeichnet. Die Erkrankung kann in 6 Subtypen unterteilt werden. Für die Prognose der betroffenen Patienten ist der seltene Subtyp IV (vaskulärer Typ) besonders relevant. Hier bedingt eine autosomal dominante Mutation im COL3A1 Gen die Synthese instabilen Kollagen III mit erheblichem Risiko spontaner Gefäßrupturen, der Ausbildung (v.a. auch) peripherer Aneurysmen sowie ausgeprägter Varikosisbefunde im jungen Patientenkollektiv.

Material und Methoden: Anhand von drei eindrücklichen Patientenbeispielen (Alter: 18-30 Jahre) sollen die charakteristischen klinischen Merkmale (Major- und Minorkriterien) der seltenen, oft tödlich verlaufenden Erkrankung, dargelegt und molekulargenetische und elektronenmikroskopische Diagnostikmöglichkeiten vorgestellt werden.

Ergebnisse: Desweiteren werden die therapeutischen Optionen dargelegt. Dabei wird ein besonderer Schwerpunkt auf Therapie und Verlauf der drei jungen Patienten gelegt. Insbesondere auf eine 30-jährige Patientin mit Spontanruptur eines Aneurysmas der A.tibialis post. als Erstmanifestation der Erkrankung wird näher eingegangen.

Schlussfolgerung: Die Kenntnis des klinischen Krankheitsbildes ist für Therapie und Behandlungsergebnis von essentieller Bedeutung. Invasive Diagnostik und Therapie (Angiographien, Interventionen) sowie elektive Operationen (z.B. Varizenstripping) sind ebenso wie gerinnungshemmende Medikationen zu vermeiden. Nach Traumata ist eine intensivmedizinische Überwachung zu empfehlen. Die gezielte Anamnese führt im Verdachtsfall oft zur frühen Diagnose und ist für die Komplikationsminimierung unabdingbar. Neben der wegweisenden Klinik untermauern die elektronenmikroskopische und molekulargenetische Untersuchung die Diagnose. Eine humangenetische Beratung ist dringend zu empfehlen, auch um weitere Familienmitglieder als mögliche Betroffene zu identifizieren. Die medikamentöse Therapie mit dem beta-Blocker Celiprolol scheint das Auftreten von Gefäßkomplikationen signifikant senken zu können.