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Einleitung: Obwohl die embryonale Entstehung der Nasenstrukturen sehr komplex ist, gibt es bisher nur wenige beschriebene Fehlbildungen. 1978 beschrieb Bosma et al. ein Symptomenkomplex u.a. mit congenitaler Arhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie. McGlone fand in den einzelnen Falldarstellungen weitere mögliche Auffälligkeiten, die in Zusammenhang mit congenitaler Arhinie auftreten können. In Einzelfällen wird u.a. auch eine schmale Balkenanlage und Fehlbildungen der Extremitäten wie z.B. ein Pes equinovarus beschrieben. Allen Kindern gemein ist in der Regel eine normale geistige Entwicklung. Auch wenn die genetischen Grundlagen bislang nicht bekannt sind, so gibt es doch Hinweise welche Signalkaskade betroffen sein könnte.

Fallbericht: Wir berichten von einem reifen Neugeborenen von 37+2 SSW. Bis auf einen pränatal bekannten Pes equinovarus waren keine weiteren Dysmorphiezeichen bekannt. Teratogene Noxen während der Schwangerschaft konnten nicht eruiert werden. Nach Geburt und Erstversorgung in der Geburtsklinik mit oraler Intubation bei Anpassungsstörung und hypoplastischer Nase, erfolgte die problemlose Verlegung zu uns. In der körperlichen Untersuchung zeigte sich ein hypoplastisches Mittelgesicht mit nur andeutungsweise vorhandenen Vestibuli nasi; das linke Nasenloch war nicht sondierbar, auf der rechten Seite erfolgte ein Sondenstop bei ca. 1 cm. Des Weiteren fiel ein ausgeprägter Mikrophthalmus beidseits, etwas tiefersitzende Ohren beidseits sowie der bekannte Pes equinovarus links auf. Der sonstige Untersuchungsbefund war unauffällig. Nach Extubation in der vierten Lebensstunde zeigte er eine suffiziente Spontanatmung über einen Güdel-Tubus. Bei der operativen Korrektur im Universitätsklinikum Tübingen hatte die Erstellung eines Atemwegzugangs über die rechte Nase Vorrang. Eine genetische Untersuchung zeigte einen normalen männlichen Chromosomensatz, eine Array-CGH-Analyse ergab mehrere chromosomale Imbalancen. Der Patient konnte im Alter von 2 Monaten unter Monitorüberwachung und Pflegeunterstützung nach Hause entlassen werden, weitere Kontrollen und Therapiemaßnahmen sind notwendig, die Entwicklung ist bisher jedoch zufriedenstellend.

Fazit: Das Bosma Arhinia Mikrophthalmie Syndrom kann aufgrund der Symptomenkonstellation gestellt werden. Wichtig ist dabei der Ausschluss einer Mittellinienfehlbildung, da dies entscheidend für die Prognose ist. Eine eindeutige genetische Grundlage fehlt bisher.