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Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin München

04.05. - 06.05.2012, München

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Aufmerksamkeitsdefizit bei Patienten mit Noonan Syndrom (NS)

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  • S. Langer - Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Freiburg, Germany
  • F. Mainberger - Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Freiburg, Germany
  • I. Delvendahl - Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Freiburg, Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, Freiburg, Germany
  • M. Zenker - Universitätsklinikum Erlangen, Humangenetisches Institut, Erlangen, Germany
  • V. Mall - KBO-Kinderzentrum, München, Germany

Süddeutsche Tage der Kinder- und Jugendmedizin. 61. Jahrestagung der Süddeutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin und der Süddeutschen Gesellschaft für Kinderchirurgie und dem Berufsverband für Kinder- und Jugendärzte – Landesverband Bayern. München, 04.-06.05.2012. Düsseldorf: German Medical Science GMS Publishing House; 2012. Doc12sgkjP22

doi: 10.3205/12sgkj63, urn:nbn:de:0183-12sgkj630

Published: April 11, 2012

© 2012 Langer et al.
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Fragestellung: Das Noonan Syndrom (NS) ist eine häufige autosomal-dominant vererbte Entwicklungsstörung, die mit typischen Gesichtsdysmorphien, angeborenen Herzfehlern sowie Kleinwuchs einhergeht. Charakteristischerweise zeigen Patienten mit NS diverse kognitive Defizite in Form von mentaler Retardierung und Aufmerksamkeitsstörung. NS wird durch verschiedene aktivierende Mutationen des RAS-MAPK-Signalweges verursacht, die sich auf zelluläre Lernmechanismen (LTP, long-term potentiation) auswirken. In Vorarbeiten konnten wir eine reduzierte LTP-like plasticity bei NS mittels transkranieller Magnetstimulation nachweisen. Zielsetzung dieser Studie ist die Evaluation der Aufmerksamkeitsleistung von Patienten mit NS.

Methodik: In dieser Studie wurden Daten von 10 Patienten mit NS (Altersrange 15-25 Jahre; mittleres Alter 18,8±3,8 Jahre) sowie von 10 gesunden Kontrollen (Altersrange 15-24 Jahre; mittleres Alter 20,9±3,4 Jahre) erhoben. Mittels standardisierter computergestützter Aufmerksamkeitstest (Test of Variables of Attention, T.O.V.A.; Testbatterie zur Aufmerksamkeitsprüfung, TAP) wurde sowohl die länger- als auch die kurzfristige Aufmerksamkeitsleistung anhand von Reaktionszeiten und Fehlerquoten aufgezeichnet. Die statistische Analyse erfolgte mittels Varianzanalyse (ANOVA) und unpaarer T-Tests mit Bonferroni-Holm Korrektur. Das Signifikanzniveau wurde auf p< 0,05 gesetzt.

Ergebnis: Bei der TOVA ist die Reaktionszeit der Patienten mit NS signifikant verlängert (p=0,033) sowie die Reaktionszeitvariabilität (p=0,006) und die Anzahl an Impulsivitätsfehlern (p=0,006) signifikant erhöht. Der ADHD-Score unterscheidet sich signifikant zwischen den Gruppen (p=0,002). Bei den durchgeführten Tests der TAP (Alertness, Visuelles Scanning, GoNogo und Inkompatibilität) zeigen die untersuchten Patienten signifikant längere Reaktionszeiten bei den Paradigmen GoNogo (p=0,001) und Inkompatibilität (KB p=0,003; nKB p=0,002).

Schlussfolgerung: Patienten mit NS weisen eine signifikante Aufmerksamkeitsstörung auf. Diese kann als klinisches Korrelat der nachgewiesenen Defizite zellulärer Plastizität auf Grund der RAS-Signalweg-Störung angesehen werden und könnte ein möglicher Grund für die häufigen Lerndefizite im Rahmen dieser Erkrankung sein.

Schlüsselwörter: Noonan Syndrom (NS), Aufmerksamkeitsdefizit, RAS-MAPK-Signalweg, Langzeitpotenzierung (LTP), Lerndefizit