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Case Report: Prophylaktische Gastrektomie bei heterozygoter CDH1-Mutation
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Published: | March 21, 2014 |
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Einleitung: Das Hereditäre Diffuse Magenkarzinom (HDGC) liegt einer Mutation des E-Cadherin Gens CDH1 zugrunde und ist zusammen mit anderen hereditären Magenkarzinomen für etwa 1-3% aller Magenkarzinome verantwortlich. Insgesamt sind aktuell mehr als 100 verschiedene zumeist Punktmutationen im CDH1-Gen nachgewiesen, wobei für Mutationsträger eine über 80%iges lifetime risk für die Entwicklung eines Magenkarzinoms besteht. Frauen weisen zudem ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines lobulären Mammakarzinoms auf (60%).
Material und Methoden: Es erfolgte die Vorstellung einer 22-jährigen Patientin mit nachgewiesener Exon 12 Punktmutation des CDH1 Gens. Die Mutter der Patientin ist im Alter 46 an einem diffusen Magenkarzinom verstorben. Die Schwester der Patientin erkrankte im Alter von 17 Jahren an einem Osteosarkom der Tibia und verstarb im Alter von 23 Jahren. Bei bereits nachgewiesener Mutation der Mutter erfolgte der Nachweis der Mutation zur Einschätzung des individuellen Risikos und Indikationsstellung für eine prophylaktische Gastrektomie.
Ergebnisse: Gemäß den DGVS Leitlinien wurde die Indikation zur prophylaktischen Gastrektomie gestellt. Es erfolgte eine Gastrektomie mit End-zu-Seit Ösophagojejunostomie und J-Pouch-Bildung sowie Roux-Y Rekonstruktion. Die Patientin wurde nach komplikationslosem postoperativem Verlauf am zwölften Postoperativen Tag voll kostaufgebaut entlassen. Die pathologische Aufarbeitung des Resektats ergab keinen Nachweis maligner Herde. Im Rahmen einer Nachsorge soll bei Beschwerdefreiheit nach einem Jahr eine endoskopische Kontrolle erfolgen. Zur Vorsorge einer möglichen Brustkrebserkrankung wurden Untersuchungsintervalle gleich Patientinnen Morbus Hodgkin und Radiatio in der Kindheit.
Schlussfolgerung: Im Gegensatz zu einem vormals in dieser Klinik prophylaktisch gastrektomierten Patienten fanden sich in diesem Fall keine Herde diffuser Magenkarzinome, was durch den früh elektiven Operationstermin erklärt werden kann. Regelmäßige endoskopische Kontrollen haben sich als nicht zuverlässig bezüglich einer Früherkennung erwiesen. Im klinischen Alltag sollte bei familiärer Häufung oder ungewöhnlich jungem Erkrankungsalter gemäß den Empfehlungen des International Gastric Cancer Linkage Consortiums (IGCLC) eine Beratung bezüglich einer Mutationsanalyse bei Indexpatienten und Nachkommen erfolgen.